تعیین جنسیت به دلایل غیرپزشکی، سوالات پیچیده ای درباره با تبعیض جنسی، پندارهای کلیشه ای در مورد هویت جنسی، آزادی تولید مثل، تخصیص منابع پزشکی و رعایت ملاحظات اخلاقی مربوط به ابتدایی ترین مراحل زندگی انسان بسته به روش به کار گرفته شده را مطرح می سازد. تعیین جنسیت به دلایل غیرپزشکی در فرزند اول، به وضوح نشانه ای از تبعیض جنسی است اما ارزیابی اخلاقی آن از فرزند دوم، جهت ایجاد تنوع جنسی در خانواده، در صورت عدم ترجیح جنسی نامتناسب در جامعه، متفاوت می باشد. در این صورت خطرات مطرح شده برای تضعیف موقعیت اجتماعی زنان و نیز نسبت جنسی نامتعادل به طور مشهودی کاهش می یابد لذا تعیین جنسیت به دلایل غیرپزشکی از طریق تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت جنین، در جوامعی که ترجیح نامتناسب جنسیتی مطرح نیست با رعایت ملاحظاتی، بلامانع به نظر می رسد.

تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) روشی برای پیشگیری از ابتلا به بیماریهای ژنتیکی است که اصولا از تشخیص پیش از تولد (PND) منشا گرفته است و شامل مجموعه ای از تکنیک ها است که برای شناسایی انواع ناهنجاری های ژنتیکی بکار می رود. در این روش جنین به صورت لقاح آزمایشگاهی (IVF) شکل می گیرد و سپس در مرحله 6 تا 8 سلولی، یک یا دو سلول از آن بیوپسی می شود. در مرحله بعد سلول بیوپسی شده مورد آنالیز ژنتیکی قرار می گیرد و در صورت سالم بودن، جنین به رحم مادر منتقل می شود. اما در صورت ابتلا، انتقال صورت نمی گیرد. لذا حاملگی با جنین های سالم ایجاد می شود و نیازی به سقط نمی باشد. استفاده از PGD روزبه روز شایع تر می شود و با بکارگیری تکنیک های جدید به مرور کارآیی آن افزایش می یابد.

1بارداری مشتمل بر وضعیت ایمنی منحصر به فردی است که طی آن زنان باردار مکانیسم های تحمل را برای جلوگیری از پس زدن جنین ایجاد می کنند. مکانیسم های مختلفی سیستم ایمنی مادر را تعدیل می کنند تا از این پس زدن جلوگیری کنند. علی رغم این مکانیسم ها، ناباروری تقریباً 12-8 درصد از زوج های در سن باروری را تحت تأثیر قرار می دهد، به ویژه آنهایی که شکست مکرر لانه گزینی و سقط مکرر بارداری را تجربه می کنند. تکنیک های کمک باروری در دهه های اخیر به طور قابل توجهی پیشرفت کرده اند، اما میزان موفقیت نسبتاً پایین باقی مانده است. پروفایل ایمنی آندومتر در درک ناباروری بسیار مهم است و یک ریزمحیط متمایز در دوران بارداری را تشکیل می دهد. در نتیجه، تحقیقات بر روی تجزیه و تحلیل نشانگرهای زیستی خاص، سایتوکین ها و شناسایی اختلالات سیستم ایمنی در این زمینه متمرکز شده است. هدف این رویکرد ارائه بینش برای توسعه درمان های شخصی است. این مطالعه با هدف فراهم آوردن آگاهی در زمینه نشانگرهای ایمنی سلولی، نشانگرهای مولکولی/ژنتیکی در مطالعات آندومتر و اتوآنتی بادی های دخیل در ناباروری صورت پذیرفته است.

تشخیص ژنتیکی پیش کاشتی (Preimplantation Genetic Diagnosis=PGD) یک روش تشخیص بالینی است که در آغاز به منظور کاهش انتقال بیماریهای ژنتیکی خطرناک برای زوجهای باروری که دارای بارداری های پرخطر از نظر ژنتیکی بودند به عنوان یک روش جایگزین برای تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis=PND) ابداع شد. در این روش، چندین رویان بالقوه جهت یک شرایط ژنتیکی ویژه تحت آزمایش قرار می گیرند و تنها رویانهای غیرمبتلا انتخاب و به رحم مادر انتقال داده می شوند.

 PGDتکنیکی است که در زوج های با خطر بالای تولد فرزندان دارای نقص ژنتیکی به کار می رود. گسترش PGD به حیطه های مختلف طبی منجر به بروز مناقشات اخلاقی شده است. انجام PGD توام با روش های کمک باروری است که در آن چندین جنین تولید می شود و فقط جنینی که دارای کروموزوم یا ژنتیک نرمال باشد به رحم انتقال داده می شود؛ از این رو اصل منازعات اخلاقی در مورد شان و مقام جنین های انسان است که الزاما در جریان این روش نابود می شوند. دومین نگرانی اخلاقی در مورد PGD این است که با گسترش این تکنیک خطر انتخاب جنین ها وجود دارد و افزایش تکرار انتخاب ژنتیکی منجر به پدیده یوژنیک خواهد شد.یکی از موارد جدید استفاده از PGD کمک به زوج برای تولید جنینی سالم با سازگاری بافتی با فرزند بیمار (مبتلا به انمی فانکونی) برای اهدای سلول های بنیادی هماتوپوئتیک به وی است. مناقشات اخلاقی ایجاد شده در مورد استفاده ابزاری از کودک ایجاد شده در جریان PGD و کاهش شان و مقام انسانی جنین است. مورد بحث برانگیز دیگر از نظر اخلاقی موجه بودن یا نبودن استفاده از یک طفل که قادر به تصمیم گیری و رضایت در مورد انتقال خون یا بافت پیوندی نمی باشد است. اگر تصمیم زوج در PGD برای تولید جنین صرفا به منظور اهدای بافت به فرزند بیمار باشد این تصمیم غیراخلاقی است اما در صورتی که این تصمیم به عنوان آخرین تلاش آن ها برای نجات فرزند بیمار باشدPGD  موجه است. یکی دیگر از موارد استفاده نوین از PGD تعیین جنسیت با هدف ایجاد توازن جنسیتی در خانواده است. موافقان به کارگیری این روش بر این عقیده اند که انتخاب جنسیت تحکیم کننده خودمختاری و شان انسانی است و متضمن خطری برای دیگران نیست و با اصول اخلاقی مغایرتی ندارد. مخالفان این روش بر این باورند که توجه به یک جنسیت خاص نشان دهنده تبعیض جنسیتی و ناقض کرامت ذاتی انسان است و در صورت رواج، منجر به عدم توازن نسبت جنسی و ترجیح و تبعیض جنسیتی در جامعه خواهد شد.

زمینه ها و اهداف: سرطان پستان، رایج ترین سرطان در زنان است. غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیش آگهی از استعداد ابتلا به آن، در پاسخ دهی به درمان و انتخاب روش مناسب درمان بسیار حائز اهمیت است. با توجه به محدودیت های روش های سنتی تشخیص سرطان پستان، مانند حساسیت و اختصاصیت پایین، درد و اضطراب و خطرات پرتویی تکنیک های تصویربرداری، استفاده از نشانگرهای زیستی که می توانند بر این محدودیت ها غلبه کنند، اهمیت زیادی پیدا کرده است. نشانگرهای تومور پروتئینی و اسید نوکلئیکی از مهم ترین نشانگرهای مولکولی دخیل در بروز و پیشروی سرطان می باشند. حدود نیمی از سرطان های خانوادگی پستان در اثر جهش های دودمان زایشی در ژن های سرکوبگر تومور، ترمیم جفت باز ناجور، کنترل چرخه سلولی، متابولیسم هورمون های استروئیدی و مسیرهای انتقال پیام سلولی رخ می دهد. لذا مطالعه کمی این ژن ها می تواند به عنوان نشانگر احتمالی در تشخیص زودهنگام سرطان پستان به کار رود. در این مطالعه، به معرفی ژن های دخیل در ابتلا به سرطان های ارثی پستان و سهم اصلی ترین تکنیک های مولکولی تشخیص آن در مقایسه با روش های سنتی می پردازیم. نتیجه گیری: تکنیکهای مختلفی مانند IHC، FISH، CGH، Micro array و. . . تکنیک های مولکولی از جملهRT-PCR، MLPA، QPCR و NGS جهت اندازه گیری نشانگرهای تومور بکار می روند. امروزه این فنون، نویدبخش بهبود تشخیص و کمک به انتخاب روش درمانی مناسب برای بیماران بوده و به طور گسترده ای برای یافتن جهش های خاص مانند BRCA1 و BRCA2، HER3 و. . . بکار می روند.

هدف تشخیص پیش از تولد شامل شناسایی اختلالات دوره جنینی، ایجاد محدوده ای از انتخاب های آگاهانه و همچنین ایجاد آمادگی برای زوج هایی است که در معرض خطرِ به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال هستند. هدف این مقاله، بررسی تمامی آزمون ها در جهت تعیین بهترین تستی است که کمترین خطر و بالاترین حساسیت را داشته باشد. تست های غربالگری (آزمایش خون مادر و سونوگرافی سه ماهه اول و دوم بارداری) شامل تست افراد بیمار بدون نشانه ای است که میزان ابتلای پایینی دارند. این تست ها در طی مراحل اولیه بارداری انجام شده و احتمال ابتلا به بیماری های ژنتیکی تخمین زده می شود. تست های تشخیصی، تست های تهاجمی شامل آمنیوسنتز (جهت کاریوتایپ)، نمونه گیری از پرزهای کوریونی، کوردوسنتز، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی، روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی، تکنیک دورگه سازی ژنومی مقایسه ای، توالی یابی نسل اول، دو رگ گیری فلوئورسانس درجا و واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسانس کمی و همچنین تست های غیرتهاجمی شامل اولتراسوند، سونوگرافی پیش از تولد، بررسی DNA آزاد جنینی، غربالگری سه تایی و چهار تایی را در بر می گیرد. این تست ها مشمول بیمارانی می شود که دارای علایم ظاهری بوده و جواب تست های مرحله اول آن ها مثبت بوده است. تست های غیرتهاجمی، هر دو ویژگی های تست های غربالگری و تشخیصی را در برمی گیرد، ولی در حال حاضر، تست های غربالگری بیشتر مورد توجه هستند. تست های تهاجمی دارای حساسیت و درجه اختصاصی بودن بالایی برای مشخص کردن تمامی ناهنجاری های ساختاری کروموزومی و شمارشی از جمله تریزومی، 13، 18 و 21 و همچنین تست های DNA در زنان گروه خطر است. . .

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.